¿Cuál es el defecto genético que se produce en la enfermedad de Huntington?
Dra. Diana Anaya respondió:
Todos los seres humanos tenemos en nuestro genoma una serie de nucleotidos que se repiten en tándem citocina-adenina-guanina. En algunas familias pasa de pronto que en una generación esos repetidos se expanden, es decir, se hacen más numerosos y se empieza a manifestar la enfermedad a partir de esa generación en adelante. En esta enfermedad la expansión de esos repetidos se da en el brazo corto del cromosoma 4